-실명 유발하는 아벨리노 각막이상증, 국내 연구진에 의해 치료 가능성 제기
-라식•라섹 등 시력교정술 고려한다면 수술 전 반드시 아벨리노 DNA 검사 받아야
대학생 L양(25세, 여)은 새 학기를 맞아 그 동안 골칫거리였던 안경과 렌즈에서 벗어나기 위해 시력교정술을 하기로 결심했다. 하지만 안과를 찾아 다양한 검사를 받은 L양은 몇 시간 후 의사로부터 청천벽력 같은 이야기를 듣고 충격에 빠졌다. DNA 검사 결과 L양에게서 ‘아벨리노 각막이상증’을 유발할 수 있는 유전 인자가 발견되어 시력교정수술을 받을 수 없다는 판정을 받았기 때문이다. 더욱이 아벨리노 각막이상증은 시력교정술 받지 않더라도 나이가 들어갈수록 검은 동자(각막)에 흰점이 생기면서 시력을 저하시키기 때문에 L양에게는 더욱 충격일 수 밖에 없었다.
한국인 870명당 1명 꼴로 유전인자를 가지고 있는 아벨리노 각막이상증은 실명을 야기할 수 있는 무서운 유전 질환이다. 대부분 10세 초반부터 증상이 일어나기 시작해 60~70세에 급격하게 시력이 저하되고 결국에는 실명을 초래할 수도 있다. 물론 L양처럼 20대 이후에도 증상이 나타나지 않는 경우도 있지만 이는 렌즈 착용여부와 기간, 생활환경 그리고 개인차 등으로 인해 발현되는 정도에 차이가 있을 뿐 근본적인 치료는 어렵다는 것이 정설이었다.

따라서 일단 아벨리노 각막이상증 진단을 받게 되면 병의 진행을 최대한 늦추면서 자외선 등 외부자극을 피하는 것이 최선이라고 알려져 왔으며, 특히 해당 인자 보유자의 경우 각막에 아주 작은 자극을 받더라도 증세가 급속도로 진행되어 시력이 빠르게 저하될 수 있기 때문에 이를 사전에 인지하고 조심하는 습관을 갖는 것이 매우 중요했다. 또한 일부 안과에서는 세극등 현미경 검사를 통해 이를 사전에 확인하기도 했으나 발현 초기에는 증세가 잘 나타나지 않고 설령 증세가 나타나더라도 먼지와 헷갈릴 정도로 미세해 육안으로는 확인이 어려웠다.
그러나 최근 아벨리노 각막이상증의 치료 가능성이 국내 의료진에 의해 제시되어 치료제 개발의 가능성이 열렸다. 지난 23일 세브란스병원 안과 김응권, 최승일 교수팀은 멜라토닌과 리튬이 아벨리노 각막이상증을 유발하는 산화스트레스와 TGFBI 유전자 발현을 억제하는데 효과적이라고 밝혔다. 이에 따라 조만간 치료제 개발이 완료된다면 고령화에 따른 아벨리노 각막이상증 발생을 치료할 수 있는 것은 물론 그 동안 해당 환자들에게 금기시 되어왔던 라식, 라섹 등의 시력교정술 또한 가능해질 것으로 판단된다.
하지만 치료제 개발이 완료되지 않은 현 시점에서 시력교정술을 생각하고 있다면 반드시 전문장비와 전문 의료진을 갖춘 병원을 찾아야 한다. 현재 아벨리노 각막이상증을 가장 정확하게 판단할 수 있는 DNA검사를 시행하는 병원의 수가 많지 않을뿐더러 DNA 검사도 시행 방법에 따라 정확성에 차이가 나기 때문이다.
이에 라식•라섹•안내렌즈삽입술 등 시력교정전문병원 강남밝은세상안과(대표원장: 김진국)에서는 지난 2008년부터 구강상피세포의 DNA를 추출하고 이를 분석해 아벨리노 각막이상증 여부를 판단할 수 있는 사전 DNA검사를 모든 고객들에게 전면 실시하고 있다. 또한 구강상피세포에서 DNA를 직접 추출하기 때문에 기존의 방식(스티커•모근채취)보다 정확한 검사결과를 얻을 수 있다는 것도 특징이다.

강남밝은세상안과 김진국 대표 원장(사진)은 “아벨리노 각막이상증의 경우 사전에 이를 인지하지 못하고 시력교정술을 받게 되면 증세가 매우 빠르게 촉진되어 실명에 이를 수 있는 가능성이 있어 유전인자를 보유한 것으로 판단되면 수술을 시행하지 않아왔다”며 “이에 대한 치료 가능성이 제기되면서 향후에는 유전자 보유자들도 시력교정술을 받을 수 있을 것으로 보이지만 그에 앞서 수술 전 DNA검사를 통해 자신이 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하고 있는지 확인하는 것이 중요하다”고 말했다. /생활경제팀 osenlife@osen.co.kr
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