파브리병이란
희귀질환인 파브리병에 대한 누리꾼들의 관심이 모이고 있다. 그러나 증상이 나타나는 시기부터 첫 진단이 이뤄지기 시기까지 꽤 오랜 시간이 걸리는 것으로 나타나 조기 진단이 중요하다는 평가다. 시기를 놓쳐 진단이 늦게 이뤄질 경우 사망까지 이를 수 있다.
파브리병은 성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화되어 발생한다. 인구 4만명 당 1명꼴로 발병하는 매우 드문 질환이다. 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다.
파브리병 환자들은 아동기부터(남성의 경우 평균 9세, 여성은 평균 13세에 발현) 말초신경증상들이 나타난다. 대표적으로 손·발이저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에도 통증을 느낀다.
이 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해진다. 그러나 조기 진단을 놓쳐 초기 치료를 못하게 뇌졸중이나 심장부전, 장기손상등 사망률이 높아지는 합병증으로 발생할 수 있다. 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망하는 경우도 있다.
그러나 진단을 받는 나이는 평균적으로 남성이 23세, 여성이 32세에 이르는 것으로 나타났다. 15년 동안은 제대로 된 진단을 받지 못하는 셈이다.
이에 전문가들은 자가 진단법을 잘 알고 있어야 한다고 조언한다. 어릴 때부터 나타날 수 있는 파브리병 환자들은 청력 손상, 심한 복통, 손발 통증 등의 증상이 나타난다. 자가 진단법으로 얼음물에 발을 담갔을 때 심한 통증을 느끼면 의심을 할 수 있다. 이 경우 곧바로 정밀진단을 받아야 한다.
파브리병에 대한 소식을 들은 누리꾼들은 "파브리병, 어릴 때부터 철저히 검진해야", "파브리병, 이상 징후 느끼면 곧바로 병원에 가는 것이 상책", "파브리병, 희귀병인데 무섭다" 등 반응을 보이고 있다.
OSEN
